Homepage  |   Search     
    
             
Contents Volume: 5 Issue: 1 Year: 2014 << Geri
 
 

Undefined Findings of Ochronotic Polyarthropathy-Cervical Pseudoankylosis,
Spinal Cord Atrophy and Anterior Mediastinal Mass: Case Report

Ahmet Özgür YILDIRIM1, Okyar ALTAŞ1, Özdamar Fuad ÖKEN1, İrem YILDIRIM2, Ahmet UÇANER3


1 Department of 1st Orthopedia and Traumatology, Ankara Numune Training and Research Hospital, Ankara, Turkey

2 Department of Dermatology, Ankara Dr. Abdurrahman Yurtaslan Oncology Training and Research Hospital, Ankara, Turkey

3 Department of Dermatology, Ankara Numune Training and Research Hospital, Ankara, Turkey

ABSTRACT

Homogentisic acid oxidase (HGO) enzyme deficiency from birth results in alkaptonuria, a rarely seen metabolic disease involving several systems in the body. The enzyme deficiency results in an accumulation of homogentisic acid seen particularly in connective tissue, which is defined as ochronosis. Depending on the area of accumulation, there may be involvement of joints, skin, eyes, and the cardiovascular, genitourinary, respiratory, endocrine, and central nervous systems. The initial symptoms of ochronosis are phenotypic (pigmentation of the sclera, ears, nails, and generally on the face), radiologic (primary glenohumeral and acromioclavicular arthrosis, whole spine degeneration, spinal stenosis, other joint arthrosis), and intraoperative (blue-black coloration). We could not find any publication in the English literature about pseudoankylosis. We present a 56-year-old male patient with rare findings that included cervical pseudoankylosis, spinal cord atrophy and anterior mediastinal mass.

Key words: Ochronosis, Homogentisic acid oxidase, Pseudoankylosis, Spinal cord atrophy, Anterior mediastinal mass

Received: November 29, 2012 • Accepted: May 18, 2013

ÖZET

Okronotik Poliartropatide Tanımlanmamış Bulgular; Servikal Psödoankiloz, Spinal Kord Atrofisi ve Ön Mediastende Kitle: Olgu Sunumu

Doğuştan homojensitik asit oksidaz enzim eksikliği az rastlanan ve vücutta birçok sistemi etkileyen bir hastalık olan alkaptanüriye neden olur. Enzim eksikliği bağ dokusunda homojensitik asit birikimiyle seyreden ve okronozis olarak adlandırılan rahatsızlığa sebep olur. Birikimin yerine göre eklemler, deri, gözler, kardiyovasküler, genitoüriner, respiratuar, endokrin ve santral sinir sistemi etkilenebilir. Okronozis başlıca belirtilerini fenotipik (sklera, kulaklar, tırnaklar ve yüzde pigmentasyon), radyolojik (glenohumeral ve akromiyoklaviküler artroz, spinal dejenerasyon, spinal darlık veya diğer eklemlerde artroz), eklemlerde mavi, siyah renklenme şeklinde gösterir. İngilizce literatürde psödoankiloz ile ilgili herhangi bir yayına rastlamadık. Bu yazıda servikal psödoankiloz, kord atrofisi ön mediastende kitle nadir bulgularıyla seyreden 56 yaşında erkek hastayı sunuyoruz.

Anahtar kelimeler: Okronozis, Homojensitik asit oksidaz, Psödoankiloz, Spinal kord atrofisi, Ön mediastinal kitle

Geliş Tarihi: 29 Kasım 2012 • Kabul Ediliş Tarihi: 18 Mayıs 2013

Address for Correspondence

Ahmet Özgür YILDIRIM, MD

Department of 1st Orthopedia and Traumatology

Ankara Numune Training and Research Hospital

Samanpazarı/Ankara-Turkey

E-mail: aoyildirimmd@yahoo.com

[ PDF ]
    
   Visitor: